小児・AYA世代の遺伝性腫瘍専門外来
— 小児から若年成人まで、家族に寄り添う遺伝医療を—
小児・AYA（Adolescent and Young Adult）世代に発症する遺伝性腫瘍では、診断・治療だけでなく、将来の健康管理や家族への影響を見据えた包括的なサポートが重要です。 当院ではこれまで、成人を中心とした遺伝外来（がん・非がん）を通じて、幅広い遺伝性疾患の診療体制を整えてきました。 このたび新たに、小児・AYA世代の遺伝性腫瘍に特化した専門外来を開設し、より専門性の高い診療を提供します。
本外来の特徴
■ 小児・AYA世代に特化した遺伝性腫瘍の評価
ラブドイド腫瘍、網膜芽細胞腫、Li-Fraumeni症候群、遺伝性腎腫瘍、神経線維腫症など、 小児・若年成人に特徴的な遺伝性腫瘍を専門的に評価します。
- 症状・家族歴から遺伝学的検査の適応を判断
- 保険適用検査・先進的な遺伝学的検査の選択
- 結果の医学的・家族的意義の丁寧な説明
- 将来の発症リスクやサーベイランスの相談
■ 小児科・成人診療科・遺伝子診断外来との連携による“切れ目のない診療”
小児期に診断された遺伝性腫瘍は、成長とともにAYA期・成人期の健康管理へと継続していく必要があります。 当院では、
- 小児科
- 小児腫瘍外来・長期フォローアップ外来
- 成人診療科の専門外来
- 遺伝子診療外来
が連携し、生涯にわたる遺伝医療の橋渡しを行います。
■ ご家族へのサポートも重視
遺伝性腫瘍では、患者さんだけでなく未発症のご家族の不安や健康管理も重要です。
- 発症前診断・保因者診断に関する相談
- 性腺モザイクの可能性や再発リスクの説明
- 次子以降の妊娠に関する相談（PND・PGT-M* など）
- 家族全体の意思決定支援
必要に応じて、当院の遺伝相談（遺伝カウンセリング）につなぎ、家族に寄り添った支援を行います。
* Prenatal Diagnosis（PND）：出生前診断、Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders（PGT‑M）：着床前遺伝学的検査
既存の遺伝子診断外来との違い・強み
既存の遺伝子診断外来では、成人・小児の遺伝性疾患全般を対象に、 診断を目的とした遺伝学的検査の選択・説明・結果解釈を行っています。
新設の「小児・AYA遺伝性腫瘍外来」では、これに加えて：
- 小児・AYA腫瘍に特化した専門的判断
- 家族全体の長期的な健康管理の視点
- 小児腫瘍科との密な連携
- AYA期の心理社会的背景を踏まえた支援
を強化し、専門医による、より包括的で継続的な遺伝医療を提供します。
受診案内
- 対象：小児・AYA世代の遺伝性腫瘍が疑われる方、または診断を受けた方
- ご家族の発症前診断・保因者診断の相談も可能
- 医療機関からは地域医療連携室を通じて予約可能
- 詳細は当院遺伝診療部門、小児科のページをご参照ください
メッセージ
小児・AYA世代の遺伝性腫瘍は、患者さん本人の未来と、ご家族の人生に深く関わるテーマです。 当院は、診断から長期フォロー、家族支援まで、 “生涯に寄り添う遺伝医療”を目指して取り組んでいます。